Familielid heeft al een mutatie
Als een familielid een CDH1– of CTNNA1-mutatie heeft, kan die mutatie ook bij jou aanwezig zijn. Kinderen van een ouder met een van deze mutaties hebben elk 50 procent kans om de mutatie te hebben geërfd. Hetzelfde geldt voor broers en zussen. Via voorspellend DNA-onderzoek kun je dit laten uitzoeken.
Wat betekent een mutatie in de familie voor jou?
Van het CDH1-genEen stukje DNA (erfelijk materiaal) met een bepaalde eigenschap. is bekend dat een verandering (mutatie) hierin een verhoogd risicoJe hebt meer kans om een ziekte te krijgen. Een voorbeeld hiervan: iemand met een CDH1- of CTNNA1-mutatie heeft meer kans om maagkanker te krijgen dan iemand die deze mutatie niet heeft. geeft op het krijgen van diffuusEr zijn grofweg twee typen maagkanker: 1) Het diffuse type en 2) het intestinale type. Het diffuus-type maagkanker is de maagkanker die bij CDH1- en CTNNA1-mutatiedragers voorkomt. Een diffuse groeiwijze betekent dat onder de microscoop de kanker niet scherp omlijnd (afgegrensd) is. Bij het intestinale-type is de kanker vaak wel scherp omgrensd.-type maagkanker. Voor vrouwen geeft de mutatie ook een verhoogd risico op het krijgen van lobulairDan gaat het om de melkkwab. Lobulair-type borstkanker groeit vanuit de melkkwabben (lobuli) en groeit vaak diffuus, dus zonder scherpe omlijning.-type borstkanker. Meer informatie over de risico’s bij CDH1.
De CTNNA1-mutatie is heel zeldzaam. Mensen met een CTNNA1-mutatie hebben een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker. Het is nog niet te zeggen hoe hoog het risico precies is. Daarnaast is er nog te weinig bekend om het risico op lobulair-type borstkanker te bepalen. Meer informatie over de risico’s bij CTNNA1.
Hoe groot is de kans dat jij drager bent?
Wanneer in een familie een CDH1- of CTNNA1-mutatie bekend is dan wordt DNA-onderzoek bij een gezond familielid voorspellend DNA-onderzoek of dragerschapsonderzoek genoemd.
Mannen en vrouwen kunnen drager zijn van een CDH1- of CTNNA1-mutatie en deze doorgeven. Kinderen (zonen en dochters) van een ouder met een CDH1- of CTNNA1-mutatie hebben ieder een kans van 50 procent (1 op 2) om de mutatie te erven.