Familielid heeft al een mutatie

Van het CDH1-genEen stukje DNA (erfelijk materiaal) met een bepaalde eigenschap. is bekend dat een verandering (mutatie) hierin een verhoogd risicoJe hebt meer kans om een ziekte te krijgen. Een voorbeeld hiervan: iemand met een CDH1- of CTNNA1-mutatie heeft meer kans om maagkanker te krijgen dan iemand die deze mutatie niet heeft. geeft op het krijgen van diffuusEr zijn grofweg twee typen maagkanker: 1) Het diffuse type en 2) het intestinale type. Het diffuus-type maagkanker is de maagkanker die bij CDH1- en CTNNA1-mutatiedragers voorkomt. Een diffuse groeiwijze betekent dat onder de microscoop de kanker niet scherp omlijnd (afgegrensd) is. Bij het intestinale-type is de kanker vaak wel scherp omgrensd.-type maagkanker. Voor vrouwen geeft de mutatie ook een verhoogd risico op het krijgen van lobulairDan gaat het om de melkkwab. Lobulair-type borstkanker groeit vanuit de melkkwabben (lobuli) en groeit vaak diffuus, dus zonder scherpe omlijning.-type borstkanker. Zie voor meer informatie Risico op maagkanker en borstkanker.

De CTNNA1-mutatie is heel zeldzaam. Mensen met een CTNNA1-mutatie hebben een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker. Het is nog niet te zeggen hoe hoog het risico precies is. Daarnaast is er nog te weinig bekend om het risico op lobulair-type borstkanker te bepalen. Wil je meer informatie? Klik dan hier.

Wanneer in een familie een CDH1- of CTNNA1-mutatie bekend is dan wordt DNA-onderzoek bij een gezond familielid voorspellend DNA-onderzoek of dragerschapsonderzoek genoemd.

Hoe geef je een CDH1- of CTNNA1-mutatie door?
Mannen en vrouwen kunnen drager zijn van een CDH1- of CTNNA1-mutatie en deze doorgeven. Kinderen (zonen en dochters) van een ouder met een CDH1- of CTNNA1-mutatie hebben ieder een kans van 50 procent (1 op 2) om de mutatie te erven.