Wat zijn de mogelijke uitslagen van het DNA-onderzoek?

Er zijn vier mogelijke uitslagen van het DNA-onderzoek:

  1. Drager van een mutatieEen verandering in een gen, in een stukje DNA (erfelijk materiaal).. Wanneer er een mutatie in het CDH1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 1998). Iemand met een mutatie (verandering) in het CDH1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker en lobulair-type borstkanker (vrouwen).– of CTNNA1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 2013). Een mutatie (verandering) in het CTNNA1-gen komt veel minder vaak voor dan een mutatie in het CDH1-gen. Iemand met een mutatie in het CTNNA1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker. Of er ook een verhoogd risico op lobulair-type borstkanker bestaat, is voor nu nog onduidelijk.–gen is dan is er een erfelijke aanlegEen verandering in het erfelijk materiaal (DNA) die kan leiden tot een bepaalde ziekte of aandoening. Deze verandering kan in de familie worden doorgegeven aan de volgende generatie. voor maagkanker. Bij een mutatie in het CDH1-gen is er ook een erfelijke aanleg voor borstkanker.
  2. Geen drager van een mutatie die bij een familielid bekend is. Omdat je geen drager bent, heb je geen verhoogde kans op maagkanker (en borstkanker) door deze mutatie.
  3. Als er geen mutatie in de familie bekend is en jij hebt geen mutatie in je CDH1- of CTNNA1-gen, dan is er geen erfelijke aanleg aangetoond. Maar een erfelijke aanleg is dan ook niet met zekerheid uit te sluiten. Er kan bijvoorbeeld een mutatie zijn in een maagkankergen dat nog onbekend is.
  4. Drager van een variant van onbekende betekenis (VUS). Soms wordt een DNA-verandering gevonden, waarvan niet duidelijk is wat het betekent. Het kan ook niets betekenen. Dit heet een variant van onbekende betekenis (VUS = variant of unknown significance).