Wat zijn de mogelijke uitslagen van het DNA-onderzoek?

Het DNA-onderzoek geeft altijd een uitslag, maar die uitslag is niet altijd zwart-wit. Er zijn vier mogelijke uitkomsten. Sommige geven duidelijkheid, andere roepen nieuwe vragen op. Hieronder lees je wat elke uitslag betekent.

1. Je bent drager van een mutatie
   Wanneer er een mutatieEen verandering in een gen, in een stukje DNA (erfelijk materiaal). in het CDH1-gen is dan is er erfelijke aanlegEen verandering in het erfelijk materiaal (DNA) die kan leiden tot een bepaalde ziekte of aandoening. Deze verandering kan in de familie worden doorgegeven aan de volgende generatie. voor maagkanker. Een mutatie in het CDH1-gen betekent voor vrouwen ook een erfelijke aanleg voor borstkanker.
2. Je bent geen drager van de mutatie die in de familie voorkomt
   Omdat je geen drager bent, heb je geen verhoogde kans op maagkanker (en borstkanker) door deze mutatie.
3. Er is geen erfelijke aanleg aangetoond, maar ook niet uitgesloten
   Als er geen mutatie in de familie bekend is en jij hebt geen mutatie in het CDH1- of CTNNA1-gen, dan is er geen erfelijke aanleg aangetoond. Maar een erfelijke aanleg is dan ook niet met zekerheid uit te sluiten. Er kan bijvoorbeeld een mutatie zijn in een maagkankergen dat nog onbekend is.
4. Je bent drager van een variant van onbekende betekenis (VUS).
   Soms wordt een DNA-verandering gevonden, waarvan niet duidelijk is wat het betekent. Het kan ook niets betekenen. Dit heet een variant van onbekende betekenis (VUS = variant of unknown significance).