Eerste gesprek op afdeling klinische genetica

Tijdens het eerste gesprek op de afdeling klinische genetica (kan ook ‘polikliniek familiaire tumoren’ zijn) bespreekt de klinisch geneticusErfelijkheidsarts de ziektegeschiedenis en familiegegevens met je. Het is meestal zo dat je vóór het gesprek een vragenlijst invult. Hierin wordt gevraagd hoe je familie eruit ziet, bijvoorbeeld: zijn er kinderen, broers, zussen, ooms, tantes, neven en nichten en wat is hun geboortedatum of -jaar. Ook wordt gevraagd wie er wanneer een bepaalde vorm van kanker heeft gehad. Van deze informatie wordt een stamboom gemaakt. Een stamboom is een tekening van hoe je familie in elkaar zit. Het kan zijn dat familiegegevens en een stamboom al bekend zijn. Dit kan bijvoorbeeld als je niet de eerste uit je familie bent die de afdeling klinische genetica bezoekt. Zie hieronder voor een voorbeeld van een stamboom.

Met jouw gegevens en de familiegegevens wordt beoordeeld of er reden is voor DNA-onderzoek.

Is de CDH1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 1998). Iemand met een mutatie (verandering) in het CDH1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker en lobulair-type borstkanker (vrouwen).– of CTNNA1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 2013). Een mutatie (verandering) in het CTNNA1-gen komt veel minder vaak voor dan een mutatie in het CDH1-gen. Iemand met een mutatie in het CTNNA1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker. Of er ook een verhoogd risico op lobulair-type borstkanker bestaat, is voor nu nog onduidelijk.–mutatieEen verandering in een gen, in een stukje DNA (erfelijk materiaal). al in de familie? Dan is er tijdens het eerste gesprek op de afdeling klinische genetica meer specifiek aandacht voor:

• de keuze om zelf wel of geen DNA-onderzoek te laten doen;
• de voor- en nadelen van iedere optie;
• de risico’s op maagkanker/borstkanker
• de medische adviezen (medische controles/operaties) wanneer je drager blijkt te zijn van een CDH1- of CTNNA1-mutatie.

Je mag zelf beslissen of je het DNA-onderzoek wilt laten doen. Je kunt altijd vragen om begeleiding door een gespecialiseerd maatschappelijk werker of psycholoog. Het is vaak een beslissing waarover je spreekt met mensen die dicht bij je staan. De beslissing kan van grote invloed zijn op hoe je je leven inricht. Dus extra ondersteuning kan waardevol zijn. Ook na deze begeleiding ben je helemaal vrij om te beslissen of je het DNA-onderzoek wilt laten doen.

DNA-onderzoek kan ook samen gaan met spanning, angst en onzekerheid. Vind je het lastig om met deze emoties om te gaan en wil je graag hulp? Dan kun je via de klinisch geneticus terecht bij een gespecialiseerd maatschappelijk werker of psycholoog.