CDH1-mutatie: risico op maagkanker

Heb je een afwijking in het CDH1-gen? Dan heb je erfelijke aanleg voor diffuusEr zijn grofweg twee typen maagkanker: 1) Het diffuse type en 2) het intestinale type. Het diffuus-type maagkanker is de maagkanker die bij CDH1- en CTNNA1-mutatiedragers voorkomt. Een diffuse groeiwijze betekent dat onder de microscoop de kanker niet scherp omlijnd (afgegrensd) is. Bij het intestinale-type is de kanker vaak wel scherp omgrensd. maagkanker. Dit betekent dat je meer risico hebt om deze vorm van maagkanker te krijgen dan mensen die deze genmutatieEen verandering in een gen, in een stukje DNA (erfelijk materiaal). niet hebben. Vrouwen met deze genafwijking hebben ook een verhoogde kans op het krijgen van lobulaire borstkanker.

Hoe groot is je risico op maagkanker?
Het risico op maagkankerAls we spreken over ‘het risico op maagkanker’, bedoelen we daarmee de kans op maagkanker die de diepere lagen van de maagwand binnendringt. Dat heet gevorderde maagkanker. Dit type kan uitzaaien en is levensbedreigend. hangt af van de situatie in jouw familie:

• Komt er geen maagkanker voor in de familie? Dan is het risico ongeveer 10 procent.
• Hebben meerdere familieleden maagkanker gehad? Dan kan het risico oplopen tot 40 procent.

Komt er maagkanker voor in de familie?
Het risico op erfelijke maagkanker hangt af van je geslacht:

• Mannen – het risico op het krijgen van erfelijke maagkanker voor je 80e levensjaar is ongeveer 40 procent.
• Vrouwen – het risico op het krijgen van erfelijke maagkanker voor je 80e levensjaar is ongeveer 30 procent.

Met andere woorden:
Van de 100 mannen met de CDH1-mutatie krijgen ongeveer 40 mannen gevorderde maagkanker.

Van de 100 vrouwen met de CDH1-mutatie krijgen ongeveer 30 vrouwen gevorderde maagkanker.

Niet iedereen met deze genmutatie krijgt maagkanker. Maar het risico is groter dan bij mensen zonder deze genafwijking. Wat dit voor jouw persoonlijke situatie betekent, kun je met de klinisch geneticus of de maag-, darm- en leverarts bespreken.

Waarom dachten we dat het risico hoger was?
Nieuw onderzoek laat zien dat het risico op maagkanker lager is dan 10 jaar geleden werd gedacht. Dit geldt voor mensen met een afwijking in het CDH1-gen. Na de ontdekking van de CDH1-mutatie in 1998, onderzochten artsen vooral de genafwijking in families waarin veel maagkanker voorkwam. In deze families kregen veel mensen met de CDH1-mutatie ook echt maagkanker. Daarom leek het risico erg hoog. Artsen schatten het risico op diffuus maagkanker toen op 70 procent tot aan het 80e levensjaar.

Wat weten we nu?
Pas later werd duidelijk dat in families waarin minder maagkanker voorkomt ook een CDH1-mutatie kan voorkomen. In deze families krijgen minder mensen met de genmutatie maagkanker.

Als er geen maagkanker in je familie voorkomt en je hebt wel een CDH1-mutatie, dan is het risico dat iemand toch maagkanker krijgt ongeveer 10 procent. Dit blijkt uit een Amerikaans onderzoek uit 2025.

In Amerika zijn artsen gewend om, ook zonder dat er maagkanker in families voorkomt, toch te testen of er een genafwijking is. In Nederland wordt de test vaak alleen ingezet als er diffuus maagkanker en/of lobulair borstkanker in een familie voorkomt.

Laatst bijgewerkt: maart 2026