CTNNA1-mutatie
Ook mensen met een CTNNA1-mutatieEen verandering in een gen, in een stukje DNA (erfelijk materiaal). hebben een verhoogd risicoJe hebt meer kans om een ziekte te krijgen. Een voorbeeld hiervan: iemand met een CDH1- of CTNNA1-mutatie heeft meer kans om maagkanker te krijgen dan iemand die deze mutatie niet heeft. op diffuusEr zijn grofweg twee typen maagkanker: 1) Het diffuse type en 2) het intestinale type. Het diffuus-type maagkanker is de maagkanker die bij CDH1- en CTNNA1-mutatiedragers voorkomt. Een diffuse groeiwijze betekent dat onder de microscoop de kanker niet scherp omlijnd (afgegrensd) is. Bij het intestinale-type is de kanker vaak wel scherp omgrensd.-type maagkanker. Het is nog niet te zeggen hoe hoog dat risico precies is. Daarnaast hebben vrouwelijke dragers van de CTNNA1-mutatie mogelijk een verhoogd risico op lobulairDan gaat het om de melkkwab. Lobulair-type borstkanker groeit vanuit de melkkwabben (lobuli) en groeit vaak diffuus, dus zonder scherpe omlijning.-type borstkanker. Exacte percentages om dit risico in te schatten zijn onbekend. Er is nog te weinig informatie, omdat er maar een paar families bekend zijn met een CTNNA1-mutatie. Kortgeleden kwam er een overzicht van alle bekende families met een CTNNA1-mutatie. Dit overzicht laat zien dat het risico op lobulair-type borstkanker waarschijnlijk lager ligt dan bij een CDH1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 1998). Iemand met een mutatie (verandering) in het CDH1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker en lobulair-type borstkanker (vrouwen).-mutatie. Op dit moment worden alle gegevens van bekende CTNNA1-families met maagkanker in Europa bij elkaar gelegd. Met dit onderzoek wordt hopelijk meer duidelijk over de risico’s op maagkanker en borstkanker.
De familiegeschiedenis is belangrijk bij het zo goed mogelijk inschatten van het persoonlijke risico op maagkanker (en borstkanker). Wie er wanneer maagkanker en/of borstkanker heeft gehad. Het persoonlijke (dus jouw) risico wordt bepaald bij de klinisch geneticusErfelijkheidsarts. Daarna wordt een persoonlijk advies besproken in een multidisciplinairHet houdt in dat er mensen vanuit verschillende disciplines of vakgebieden betrokken zijn. Ieder heeft zijn eigen expertise. overleg.