Familie vertellen over erfelijke aandoening

Een erfelijke aandoeningEen verandering in het erfelijk materiaal (DNA) die kan leiden tot een bepaalde ziekte of aandoening. Deze verandering kan in de familie worden doorgegeven aan de volgende generatie., zoals de CDH1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 1998). Iemand met een mutatie (verandering) in het CDH1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker en lobulair-type borstkanker (vrouwen).– of CTNNA1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 2013). Een mutatie (verandering) in het CTNNA1-gen komt veel minder vaak voor dan een mutatie in het CDH1-gen. Iemand met een mutatie in het CTNNA1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker. Of er ook een verhoogd risico op lobulair-type borstkanker bestaat, is voor nu nog onduidelijk.–mutatie, kan in de familie nogal wat onrust veroorzaken. Het is belangrijk dat familieleden worden geïnformeerd wanneer blijkt dat jij drager bent van de CDH1- of CTNNA1-mutatie. Zeker wanneer je de eerste drager in de familie bent.

Maar hoe vertel je aan je familie dat er een mutatie is? En hoe vertel je dat familieleden risico lopen om deze mutatie ook te hebben? De manier en het moment waarop je informatie met familieleden deelt, bepaal je zelf. Doe dit op een manier die jij prettig vindt. Een manier die bij jou en de relatie met je familieleden past.

Vanuit de klinische genetica krijg je een ‘familiebrief’ mee. De afdeling klinische genetica (kan ook ‘polikliniek familiaire tumoren’ zijn) heeft deze brief geschreven. De brief is bedoeld om de familie zelf te informeren. Je kunt deze brief zelf mailen of opsturen naar familieleden. Een korte persoonlijke toelichting kun je er dan bij doen.

Zie je ertegen op om familieleden te vertellen over de mutatie? Of heb je een grote familie? Dan kun je ook een vertrouwd familielid, een ‘maatje’, vragen om het nieuws te vertellen en te verspreiden. Of je kunt het samen doen. Het is ook een optie dat het nieuws over de mutatie via-via wordt verspreid. Je kunt bijvoorbeeld één neef vragen om zijn broers en/of zussen in te lichten. Krijg je de indruk dat het nieuws zich via-via niet verspreidt door de familie? Dan kun je advies vragen bij de afdeling klinische genetica. Zij kunnen je helpen met bijvoorbeeld het versturen van de familiebrief. Ook kunnen ze zelf de familiebrief vanuit de afdeling versturen naar familieleden. Dan is jouw betrokkenheid niet nodig.

Misschien bruikbaar:

Je kunt vragen om ondersteuning wanneer:

  • je het moeilijk vindt om met je familie over de aanwezigheid van de mutatie in de familie te praten;
  • je geen contact hebt met familieleden;
  • je liever geen contact wilt met familieleden;
  • je merkt dat je het steeds uitstelt om familieleden te vertellen over de mutatie.

Je kunt hiervoor terecht bij de klinisch geneticusErfelijkheidsarts of een andere medewerker van de afdeling klinische genetica (kan ook ‘polikliniek familiaire tumoren’ zijn). Hierbij kun je denken aan een gespecialiseerd maatschappelijk werker of psycholoog.