Hoe verloopt een PGT-traject?

Een PGT-traject bestaat uit drie fasen: 1) het voorbereidend genetischHet gaat over erfelijkheid, over iets wat in de familie kan worden doorgegeven aan de volgende generatie. onderzoek, 2) de IVF-behandelingHet heet ook wel ‘in vitro fertilisatie’ of reageerbuisbevruchting. en 3) het PGT-onderzoek. Alleen in het Maastricht UMC+ wordt PGT gedaan. Het Maastricht UMC+ werkt samen met de centra voor voortplantingsgeneeskunde van het UMC Utrecht, UMC Groningen en Amsterdam UMC. De IVF-behandeling vindt plaats in Maastricht, Utrecht, Groningen of Amsterdam.

Voor een PGT-traject moet het genetisch onderzoek dat al eerder is gedaan, worden uitgebreid. Dit is nodig om later de embryo’s te kunnen onderzoeken. Er is bloed nodig van het paar. En meestal ook bloed van de ouders van het paar of van een ander kind van het paar. Dit genetisch onderzoek kan meerdere maanden duren.

Een gynaecoloog gaat na of de vrouw in aanmerking komt voor een IVF-behandeling. Voor de start met de IVF-behandeling begint de vrouw met het slikken van de anticonceptiepil. Daarna gebruikt de vrouw vier weken hormooninjecties. Dit is nodig om de eicellen te laten rijpen. Als de eicellen bijna rijp zijn, worden ze met een naald uit de eierstokken gezogen. Dit noemen we de ‘eicelpunctie’. Voor de eicelpunctie moet je naar het ziekenhuis. Daarna worden de eicellen naar het laboratorium gebracht. Daar worden ze bevrucht met zaadcellen van de partner. Zo ontstaan embryo’s. Deze embryo’s zijn na enkele dagen zo ver gegroeid dat ze onderzocht kunnen worden op de erfelijke aandoeningEen verandering in het erfelijk materiaal (DNA) die kan leiden tot een bepaalde ziekte of aandoening. Deze verandering kan in de familie worden doorgegeven aan de volgende generatie. (de CDH1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 1998). Iemand met een mutatie (verandering) in het CDH1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker en lobulair-type borstkanker (vrouwen).– of CTNNA1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 2013). Een mutatie (verandering) in het CTNNA1-gen komt veel minder vaak voor dan een mutatie in het CDH1-gen. Iemand met een mutatie in het CTNNA1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker. Of er ook een verhoogd risico op lobulair-type borstkanker bestaat, is voor nu nog onduidelijk.–mutatieEen verandering in een gen, in een stukje DNA (erfelijk materiaal).). Ook wel het PGT-onderzoek genoemd.

Alle embryo’s die in één behandeling zijn ontstaan, worden op hetzelfde moment onderzocht. Om het PGT-onderzoek uit te kunnen voeren is een biopsie bij het embryo nodig. Bij een biopsie worden één of meerdere cellen van het embryo afgenomen. Deze cellen worden onderzocht op de erfelijke aandoening. De biopsie kan op de derde dag of op de vijfde dag na de bevruchting gebeuren. Alleen embryo’s zonder de erfelijke aanleg worden geplaatst in de baarmoeder. De betrouwbaarheid van dit onderzoek is 98 procent.

Wil je meer informatie, bijvoorbeeld over hoe lang het duurt voordat paren mogen beginnen met een PGT-traject? Kijk dan op www.pgtnederland.nl