Waarom wel of waarom niet prenatale diagnostiek?

Redenen om wel te kiezen voor prenatale diagnostiekHet doen van onderzoek tijdens de zwangerschap naar aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. De vrouw is dan op de natuurlijke manier zwanger geworden. kunnen zijn:

• Op een natuurlijke manier zwanger worden zonder medische ingreep.
• Om te voorkomen dat er een kind wordt geboren met een CDH1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 1998). Iemand met een mutatie (verandering) in het CDH1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker en lobulair-type borstkanker (vrouwen).– of CTNNA1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 2013). Een mutatie (verandering) in het CTNNA1-gen komt veel minder vaak voor dan een mutatie in het CDH1-gen. Iemand met een mutatie in het CTNNA1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker. Of er ook een verhoogd risico op lobulair-type borstkanker bestaat, is voor nu nog onduidelijk.–mutatieEen verandering in een gen, in een stukje DNA (erfelijk materiaal).. Let op: er wordt alleen prenatale diagnostiek gedaan als het paar van plan is om de zwangerschap te beëindigen wanneer de mutatie wordt gevonden.
• Om schuldgevoelens richting het toekomstige kind te voorkomen. Of om spijtgevoelens te voorkomen wanneer wordt gekozen voor de ‘makkelijkere weg’ (dus zonder prenatale diagnostiek).
• Het behouden van romantiek en controle over eigen planning als het gaat om zwangerschap.
• In vergelijking met PGTHet heet ook wel embryoselectie. PGT is het genetisch testen van de embryo’s die door IVF zijn ontstaan. Zo kan een embryo zonder de CDH1- of CTNNA1-mutatie in de baarmoeder worden geplaatst. Met PGT kan worden voorkomen dat de erfelijke aanleg wordt doorgegeven aan het ongeboren kind. Vroeger werd de term Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) gebruikt.: Het niet aanwezig zijn van de verplichting om anderen (bijvoorbeeld familie) te informeren over pogingen om zwanger te raken. Iets wat bij PGT wel noodzakelijk kan zijn. Dit komt door het voorbereidend genetischHet gaat over erfelijkheid, over iets wat in de familie kan worden doorgegeven aan de volgende generatie. onderzoek waar familie meestal bij is betrokken. Wil je lezen over hoe een PGT-traject verloopt? Klik dan hier.
• In vergelijking met PGT: De kans op een succesvolle zwangerschap aan de hand van een PGT-traject zien als klein. In combinatie met de duur van het PGT-traject en de belasting van de IVF-behandelingHet heet ook wel ‘in vitro fertilisatie’ of reageerbuisbevruchting. Dit betekent dat de eicellen buiten het lichaam bevrucht worden met zaadcellen. De bevruchting vindt plaats in een laboratorium. Zo ontstaan embryo’s, die later in de baarmoeder worden geplaatst. binnen dat traject.

Redenen om niet te kiezen voor prenatale diagnostiek kunnen zijn:

• Je wilt de zwangerschap niet beëindigen als het ongeboren kind de CDH1- of CTNNA1-mutatie blijkt te hebben.
• Religieuze en/of ethische bezwaren tegen het beëindigen van de zwangerschap.
• Je hebt er vertrouwen in dat je een kind met de CDH1– of CTNNA1-mutatie kunt opvoeden en steunen. Dit kan komen door je eigen ervaringen met de mutatie.
• De weken van onzekerheid waarin je wacht op de prenatale diagnostiek resultaten.
• De kans op een miskraam door de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie.

Wil je graag meer informatie of ondersteuning? Je kunt hiervoor terecht bij verschillende zorgprofessionals, zoals een klinisch geneticusErfelijkheidarts of een gynaecoloog. Zij kunnen je ook doorverwijzen naar een gespecialiseerd maatschappelijk werker of psycholoog.

Wil je prenatale diagnostiek vergelijken met PGT? Klik dan hier voor meer informatie over PGT.