Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is het doen van onderzoek tijdens de zwangerschap naar aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. De vrouw is dan op de natuurlijke manier zwanger geworden. De aanwezigheid van een erfelijke aandoeningEen verandering in het erfelijk materiaal (DNA) die kan leiden tot een bepaalde ziekte of aandoening. Deze verandering kan in de familie worden doorgegeven aan de volgende generatie., zoals de CDH1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 1998). Iemand met een mutatie (verandering) in het CDH1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker en lobulair-type borstkanker (vrouwen).– of CTNNA1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 2013). Een mutatie (verandering) in het CTNNA1-gen komt veel minder vaak voor dan een mutatie in het CDH1-gen. Iemand met een mutatie in het CTNNA1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker. Of er ook een verhoogd risico op lobulair-type borstkanker bestaat, is voor nu nog onduidelijk.-mutatie, bij één van de ouders kan een aanleiding zijn voor prenatale diagnostiek. Er is dan namelijk een kans van 50 procent dat de mutatie wordt overgedragen op het kind.

Prenatale diagnostiek vindt vroeg in de zwangerschap plaats, meestal vanaf 11 weken zwangerschap. Het wordt alleen gedaan wanneer het paar van plan is om bij het vinden van een aangeboren of erfelijke afwijking de zwangerschap te beëindigen. Het afbreken van de zwangerschap kan tot 24 weken zwangerschap.

Als er onderzoek wordt gedaan naar een gen-mutatie dan zijn de volgende prenatale diagnostiek methodes gangbaar:

• Vlokkentest
• Vruchtwaterpunctie

Een zorgprofessional (bijvoorbeeld klinisch geneticusErfelijkheidsarts of gynaecoloog) kan je meer vertellen over de opties. De niet-invasieve prenatale test (NIPT-test) is geen optie. Het CDH1-genEen stukje DNA (erfelijk materiaal) met een bepaalde eigenschap. en het CTNNA1-gen zitten niet in de NIPT. Het is ook niet te verwachten dat dat in de komende jaren gaat gebeuren. Dit is namelijk technisch erg complex. De NIPT-test richt zich op chromosoomafwijkingen zoals het downsyndroom.

Wil je meer informatie over de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie? Dat kan via het overzicht aan de linkerkant van deze pagina.

Zorgprofessionals begeleiden het proces rondom prenatale diagnostiek. Een paar kan bijvoorbeeld ook terecht bij een gespecialiseerd maatschappelijk werker of psycholoog. Dit kan via het centrum dat prenatale diagnostiek aanbiedt.

Laatst bijgewerkt: Februari 2022