Opties

Om te voorkomen dat je de mutatieEen verandering in een gen, in een stukje DNA (erfelijk materiaal). doorgeeft aan het nageslacht kun je als paar ervoor kiezen om geen kinderen te krijgen. Als er wel een kinderwens is dan bestaan er meerdere opties. Zo kunnen paren kiezen voor adoptie of pleegzorg. Daarnaast kunnen paren eicel- of spermadonatie overwegen. Paren kunnen er ook voor kiezen om spontaan zwanger te raken. Tijdens een zwangerschap kunnen paren besluiten om genetischHet gaat over erfelijkheid, over iets wat in de familie kan worden doorgegeven aan de volgende generatie. onderzoek (prenatale diagnostiek) bij het ongeboren kind te laten doen. Dit kan alleen wanneer het paar het belangrijk vindt om de mutatie niet door te geven aan het kind. Een genetisch onderzoek is natuurlijk niet verplicht bij een zwangerschap. Wanneer het kind geboren is, kan het kind vanaf achttienjarige leeftijd zelfstandig kiezen voor DNA-onderzoek. Tussen zestien en achttien jaar is het een beslissing van het kind samen met de ouders.
Als laatste is het een optie om te kiezen voor een PGT-traject. PGT staat voor Preïmplantatie Genetische TestPGT is het genetisch testen van de embryo’s die door IVF zijn ontstaan. Zo kan een embryo zonder de CDH1- of CTNNA1-mutatie in de baarmoeder worden geplaatst. Met PGT kan worden voorkomen dat de erfelijke aanleg wordt doorgegeven aan het ongeboren kind. (vroeger Preïmplantatie Genetische Diagnostiek [PGD]). Dit heet ook wel embryoselectie.

Klik hier als je meer wilt lezen over prenatale diagnostiek. En klik hier als je meer wilt lezen over Preïmplanatatie Genetische Test.

Als je nadenkt over het krijgen van kinderen dan zijn er dus de volgende opties:

• Geen kinderen krijgen
• Adoptie
• Pleegzorg
• Eicel- of spermadonatie
• Spontaan zwanger raken zonder genetisch onderzoek tijdens de zwangerschap
• Spontaan zwanger raken en prenatale diagnostiek (PND) tijdens de zwangerschap
• Een Preïmplantatie Genetische Test (PGT)-traject met IVF-behandelingHet heet ook wel ‘in vitro fertilisatie’ of reageerbuisbevruchting. Dit betekent dat de eicellen buiten het lichaam bevrucht worden met zaadcellen. De bevruchting vindt plaats in een laboratorium. Zo ontstaan embryo’s, die later in de baarmoeder worden geplaatst. vóór de zwangerschap

Over de opties kun je praten met een klinisch geneticusErfelijkheidsarts. Bij het nemen van een beslissing kun je altijd vragen om begeleiding. Het gaat hier om begeleiding door een gespecialiseerd maatschappelijk werker of psycholoog.

Wil je je eigen gedachten op een rij krijgen? Dan kun je de keuzehulp die te vinden is op www.keuzehulp-kinderwens-erfelijkeziekte.nl/ gebruiken.

Mocht je geïnteresseerd zijn in ervaringen van anderen, klik dan hier voor meer informatie over contact met lotgenoten.

Laatst bijgewerkt: Februari 2022