CTNNA1-mutatie
Heb je een afwijking in het CTNNA1-gen? Dan heb je erfelijke aanleg voor diffuusEr zijn grofweg twee typen maagkanker: 1) Het diffuse type en 2) het intestinale type. Het diffuus-type maagkanker is de maagkanker die bij CDH1- en CTNNA1-mutatiedragers voorkomt. Een diffuse groeiwijze betekent dat onder de microscoop de kanker niet scherp omlijnd (afgegrensd) is. Bij het intestinale-type is de kanker vaak wel scherp omgrensd. maagkanker. Dit betekent dat je meer risico hebt om deze vorm van maagkanker te krijgen dan mensen die deze genmutatie niet hebben.
Hoe groot is het risico op maagkanker?
Tegelijkertijd is de kans is kleiner dan bij mensen met een afwijking in het CDH1-gen. Een groot internationaal onderzoek uit 2025 keek naar gegevens van 350 families met een CTNNA1–mutatieEen verandering in een gen, in een stukje DNA (erfelijk materiaal).. Het onderzoek toont aan: het risico op maagkankerAls we spreken over ‘het risico op maagkanker’, bedoelen we daarmee de kans op maagkanker die de diepere lagen van de maagwand binnendringt. Dat heet gevorderde maagkanker. Dit type kan uitzaaien en is levensbedreigend. is waarschijnlijk minder dan 10 procent.
Met andere woorden:
Van de 100 mensen met een erfelijke afwijking in het CTNNA1-gen, krijgen minder dan 10 mensen gevorderde maagkanker.
Wat betekent dit voor jou?
Mensen met een CTNNA1-mutatie krijgen het advies om jaarlijks hun maag te laten onderzoeken in een ziekenhuis dat gespecialiseerd is in erfelijke maagkanker. Uit voorzorg de maag verwijderen wordt alleen overwogen als er ook veel maagkanker in de familie voorkomt, of als er bij het maagonderzoek afwijkingen worden gevonden.
Wat betekent de genafwijking voor borstkanker?
Ben je een vrouw met een afwijking in het CTNNA1-gen? Het zou kunnen zijn dat de kans op lobulairDan gaat het om de melkkwab. Lobulair-type borstkanker groeit vanuit de melkkwabben (lobuli) en groeit vaak diffuus, dus zonder scherpe omlijning. borstkanker iets verhoogd is. Maar vermoedelijk niet veel hoger dan bij vrouwen zonder de genmutatie. Dit blijkt uit hetzelfde internationale onderzoek uit 2025.
Wanneer toch borstonderzoek overwegen?
Komt borstkanker veel voor in je familie? Dan kan dit een goede reden zijn om preventief borstonderzoek te laten doen. Bespreek dit met je klinisch geneticusErfelijkheidsarts.
Laatst bijgewerkt: maart 2026