Uitslaggesprek op afdeling klinische genetica
De uitslag van het DNA-onderzoek bespreek je altijd samen met een klinisch geneticusErfelijkheidsarts of genetisch consulent (meestal verpleegkundig specialist). Dat gesprek gaat niet alleen over de uitslag zelf, maar ook over wat die voor jou betekent. Wat zijn de gevolgen voor je gezondheid? Wat betekent dit voor je familieleden? Welke vervolgstappen zijn er? De adviezen die je krijgt, zijn afgestemd op jouw persoonlijke situatie.
Als er een erfelijke aanleg is gevonden
Is er een erfelijke aanlegEen verandering in het erfelijk materiaal (DNA) die kan leiden tot een bepaalde ziekte of aandoening. Deze verandering kan in de familie worden doorgegeven aan de volgende generatie.? De klinisch geneticus of genetisch consulent bespreekt dan de gevolgen hiervan met je. Dit zijn de gevolgen voor jezelf (en je mogelijke kinderwens) en ook de gevolgen voor de familieleden. Je krijgt ook adviezen. Die hangen ervan af of je de CDH1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 1998). Iemand met een mutatie (verandering) in het CDH1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker en lobulair-type borstkanker (vrouwen).– of CTNNA1Één van de maagkankergenen (ontdekt in 2013). Een mutatie (verandering) in het CTNNA1-gen komt veel minder vaak voor dan een mutatie in het CDH1-gen. Iemand met een mutatie in het CTNNA1-gen heeft een verhoogd risico op diffuus-type maagkanker. Of er ook een verhoogd risico op lobulair-type borstkanker bestaat, is voor nu nog onduidelijk.–mutatieEen verandering in een gen, in een stukje DNA (erfelijk materiaal). hebt. Dit kan gaan over bijvoorbeeld controles van de maag, borstcontroles en het preventiefUit voorzorg. Met de bedoeling om te voorkomen dat iets gebeurt. Een ander medisch woord voor preventief is profylactisch. verwijderen van de maag en borsten.
Als er geen erfelijke aanleg is aangetoond
Er is nog geen erfelijke aanleg in de familie bekend en jij hebt geen erfelijke aanleg? Dit is meestal goed nieuws. Toch kan er ook dan reden zijn voor extra controles, voor jezelf en/of familieleden. Bijvoorbeeld omdat er veel maagkanker voorkomt in de familie. Er wordt dan toch rekening gehouden met een erfelijke factor. Een erfelijke factor die op dit moment nog niet bekend of ontdekt is. Lees hierover meer.
Als er een variant van onbekende betekenis is gevonden
Is er een variant van onbekende betekenis (VUS) gevonden? Dan kan soms na multidisciplinairHet houdt in dat er mensen vanuit verschillende disciplines of vakgebieden betrokken zijn. Ieder heeft zijn eigen expertise. overleg worden besloten om toch maagcontroles (en borstcontroles) te adviseren.
Alle gegeven adviezen zijn maatwerk. De adviezen zijn afgestemd op jouw persoonlijke situatie.